Какво е PANORAMA?

От месец април 2017г. МДЛ ЦибаЛаб предлага на Вашето внимание пренатален скрининг за хромозомни анеуплоидии и преустройства чрез PANORAMA неинвазивен генетичен тест на американската компания Natera.

Цел:

Тестът оценява риска от наличието на хромозомни аномалии чрез анализ на фетална ДНК с плацентарен произход, циркулираща свободно в периферната кръв на майката.

PANORAMA е CE-IVD и ISO13485 сертифициран за продажба в Европа съгласно Европейска директива за ин витро диагностични методи 98/79/ЕС.

Обхват:

Тестът обхваща най-често срещаните бройни и структурни дефекти на автозоми и полови хромозоми, в т.ч:

  • тризомии 21 (синдром на Даун), 18 (синдром на Едуардс), 13 (синдром на Патау)
  • тризомии по половите хромозоми като 47ХХХ („свръх-жена“), 47ХХY (синдром на Клайнфелтер) и 47XYY (синдром на Якобс);
  • монозомия по Х хромозома – 45Х (синдром на Търнър);
  • триплоидия – 3n/69;
  • микроделеции в хромозоми 22 (22q2 делеция или синдром на ДиДжорджи), 1 (1p36 делеционен синдром), 5 (синдром на Кри дю Ша) и 15 (синдромите на Ангелман и Прадер-Вили).

Тестът определя и пола на плода още в 9 г.с. със 100% точност.

Варианти:

PANORAMA основен панел – анализира хромозоми 13, 18, 21, Х и У и триплоидия.

PANORAMA разширен панел – анализира хромозоми 13, 18, 21, Х и У, триплоидия и микроделеция 22q11.2.

PANORAMA пълен панел – анализира хромозоми 13, 18, 21, Х и У, триплоидия и микроделеции 22q11.2, 1p36 и Синдромите на Кри дю Ша, Ангелман и Прадер-Вили.

Прицелна група:

Тестът се прилага при жени във всяка възраст след 9-та г.с. от бременността. Особено е препоръчителен при бременни:

  • над 35 години;
  • с находка на хромозомна аномалия, установена при биохимичен скрининг в първи триместър от бременността или при фетална морфология;
  • с установени хромозомни дефекти при предходна бременност;
  • с предхождащи спонтанни аборти или мъртво раждане;
  • с фамилна анамнеза за генетично заболяване;
  • при ин витро процедури със собствен за родителите генетичен материал (яйцеклетки и сперматозоиди) и индикация за генетичен проблем.

Тестът не е приложим на този етап при:

  • многоплодна бременност (в т.ч близнаци, тризнаци и т.н);
  • in vitro бременност с донорски яйцеклетки;
  • сурогатно майчинство
  • когато майката има предшестваща трансплантация на костен мозък;
  • кръвно-родствена връзка на родителите (напр. първи братовчеди).

PANORAMA е единственият пренатален тест, който разграничава феталната ДНК от майчината при определянето на генетичните аномалии на плода:

  • чрез измерване на фракцията фетална ДНК в майчината кръв;
  • чрез изследване посредством SNP (single nucleotide polymorphism)-базирана технология, т.е анализ на еднонуклеотидни промени в определени участъци от изследваните хромозоми;
  • като анализира 2-20 пъти повече данни за конкретна хромозома чрез биоинформационния продукт от ново поколение NATUS.

Разграничавайки феталната ДНК от майчината, PANORAMA :

  • единствено открива моларна бременност и триплоидия, които създават сериозен риск за здравето на бременната;
  • единствено открива „изчезващ близнак“ и майчин мозаицизъм;
  • дава максимално точни резултати с по-малко от 0,1% фалшиво-положителни и под 1% фалшиво-отрицателни резултати.

PANORAMA анализира за промени в половите хромозоми:

  • с максимална точност, установявайки 1 002/1002 случая в редица проучвания;
  • засегнатите деца имат често проблеми с възприемането на информация, когнитивни, поведенчески и психологични нарушения;
  • при ранното откриване на тези аномалии могат да се вземат мерки за подобряване качеството на живот на детето.

PANORAMA е единственият тест, който открива „изчезващ близнак“:

  • „изчезващ близнак“ е многоплодна бременност, при която един или няколко ембриона спонтанно загиват в утробата;
  • приблизително 3% от всички бременности са двуплодни и от тях 20% завършват с „изчезващ близнак“;
  • плацентата на „изчезващия близнак“ също отделя фетална ДНК в майчината кръв;
  • чрез своята технология на анализ PANORAMATM открива наличие на допълнителна генетична информация и свежда до минимум фалшиво-положителните резултати.

PANORAMA анализира за микроделеции, които:

  • засягат бременни жени във всяка възраст;
  • се срещат по-често и от най-разпространените анеуплоидии (Т13 и Т18);
  • трудни са за откриване и диагностициране чрез класическите пренатални методи – образни техники и биохимичен скрининг;
  • водят до тежки физически и нервно-психически увреждания на плода;
  • част от нарушенията подлежат на поддържащо лечение.

PANORAMA  анализира за синдром на ДиДжорджи (22q11.2 микроделеция) защото:

  • е с честота от 1/992 живородени деца според последни проучвания;
  • свързан е с вродени структурни аномалии и леко до умерено забавяне в интелектуалното развитие;

ранното му откриване и прилагането на подходяща терапия може да подобри състоянието и качеството на живот на засегнатото дете.