След еуфорията от положителния тест за бременност започват плановете ни за ремонт и обзавеждане на детската стая, за гостите и организацията по изписването на новият член на семейството ни, а после се прибавят и мечтите ни за неговото или нейното възпитание и образование. Замисляме се и за здравето на наследника си, защото здравето е основата за неговото щастливо бъдеще.
Една лесна и навременно направена стъпка може да премахне някои от страховете ни относно здравето на нашето неродено бебе. Още в 9 гестационна седмица, когато нашето бебе ще е едва няколко см., имаме възможност да отхвърлим наличието на определени генетични дефекти и да се насладим спокойно на растящото си коремче като направим неинвазивен пренатален тест за хромозомни аномалии. Този тест изследва кръв от бременната жена, в която свободно „плува“ генетичен материал на бебето (т.нар. фетална ДНК) и анализира за най-често срещаните генетично-обусловени синдроми като Даун, Ди Джорджи, Едуардс, Патау и др. Посочените генетични дефекти в 80-90% от случаите се появяват спонтанно, за първи път (т.нар de novo), без родителите да имат прояви и без да има случаи в семейството. Споменатите синдроми са свързани с физически и функционални нарушения в растежа и развитието на ембриона; с животозастрашаващи вродени аномалии, засягащи почти всички вътрешни органи и системи; с проблеми в нервно-психическото развитие на детето. С извършването на неинвазивен пренатален тест още в ранен етап от бременността ще можем да отхвърлим риска от развитие на генетично заболяване, а в случай на неблагоприятен резултат (т.нар висок риск) ще можем да вземем информирано решение за хода на бременността или за вземане на адекватни медицински мерки и грижи за новороденото при раждането.
Защо да избера PANORAMA?
PANORAMA ще осигури спокойствие и сигурност за Моето бебе още в 9-10 гестационна седмица от бременността.
PANORAMA скринира за най-разпространените в света хромозомни аномалии, които водят често до спонтанен аборт, мъртво раждане, проблеми в развитието на бебето, а на по-късен етап водят до нарушения в редица вътрешни органи и сериозни проблеми в растежа, развитието и поведението на детето.
PANORAMA е единственият тест на българския пазар, който изследва за 5 вида микроделеции, които в 80-90% от случаите възникват спонтанно, а едва в 10-20% се унаследяват от родител.
PANORAMA е неинвазивен тест, напълно безопасен за Моето бебе и безболезнен за Мен. За изпълнението му е нужна Моя кръв в количество 16-20 мл. Така тестът се явява алтернатива на болезнените и рискови за бременността Ми инвазивни процедури като амниоцентеза и хорионбиопсия.
PANORAMA анализира директно генетичния материал на Моето бебе (фетална ДНК) и съпоставяйки го с Моя, изчислява за всяка конкретна бременност риска от раждане на бебе с изследваните генетичните аномалии.
PANORAMA има 100% специфичност и над 99% чувствителност за повечето генетични дефекти, тъй като обработва данните за феталната и майчината ДНК с най-модерния софтуерен продукт NATUS на американската компания Natera.
За какви хромозомни аномалии скринира PANORAMA?
PANORAMA е неинвазивен пренатален тест, който анализира фрагменти от генетичния материал (ДНК) на бебето, циркулиращи свободно в кръвта на майката с цел определяне на риска от раждане на дете със следните хромозомни аномалии:
- Синдром на Даун или Тризомия 21 – Честота: 1 на всеки 830 живородени бебета.
- Синдром на Едуардс или Тризомия 18 – Честота: 1 на всеки 7500 живородени деца.
- Синдром на Патау или Тризомия 13 – Честота: 1:22700 живородени деца.
- Синдром на Търнър или Монозомия Х – Честота: 1 на всеки 5000 живородени деца.
- Синдром на Клайнфелтер (47ХХY) – Честота: 1 на 700 мъже в общата популация.
- Синдром на Якобс (47ХYY) – Честота: 1 на 2000 мъже в общата популация.
- Триплоидия (3n) – Честота: 1 на 1000 бременности в първи триместър.
Кои микроделеционни синдроми се анализират с PANORAMA?
- 22q11.2 микроделеция – Честота: 1 на всеки 2000 живородени деца и достига до 1:992 деца.
Фенотипна изява: Синдром на ДиДжорджи
- 1p36 микроделеция – Честота: 1:5000 живородени деца.
Фенотипна изява: Монозомия 1р36
- 5р- микроделеция – Честота: 1 на всеки 20000 живородени деца.
Фенотипна изява: Кри дю Ша синдром (Синдром на котешкото мяукане)
- 15q11.2 микроделеция – Честота: 1:10000 живородени деца.
Фенотипна изява: Синдром на Прадер-Вили
- 15q11.2 микроделеция – Честота: 1:12000 живородени деца.
Фенотипна изява: Синдром на Ангелман