Инструмент за ранен скрининг за генетични аномалии        

Цел и обхват на Panorama:

Тестът определя наличието на хромозомни аномалии в плода и оценява риска от изява на съответните генетични дефекти чрез анализ на фетална ДНК с плацентарен произход, циркулираща свободно в периферната кръв на майката. Тестът обхваща най-често срещаните бройни и структурни дефекти на автозоми и полови хромозоми, в т.ч:

•  тризомии на хромозоми 21 (T21 – Синдром на Даун), 18 (Т18 – Синдром на Едуардс), 13 (Т13 – Синдром на Патау);
• тризомии при половите хромозоми като 47ХХХ, 47ХХY (Синдром на Клайнфелтер) и 47XYY (Синдром на Якобс);
•  монозомия по Х хромозома – 45Х (Синдром на Търнър);
• триплоидия – 3n/69;
• микроделеции в хромозоми 22 (22q11.2 делеция или Синдром на ДиДжорджи), 1 (1p36 делеционен синдром), 5 (Синдром на Кри дю Ша) и 15 (Синдромите на Ангелман и Прадер-Вили).

PANORAMA се предлага в 3 варианта, като дава възможност и за определяне пола на плода:

• PANORAMA основен панел – анализира хромозоми 13, 18, 21, Х и У и триплоидия;
• PANORAMA разширен панел – анализира хромозоми 13, 18, 21, Х и У, триплоидия и микроделеция 22q11.2;
• PANORAMA пълен панел – анализира хромозоми 13, 18, 21, Х и У, триплоидия и микроделеции 22q11.2, 1p36 и Синдромите на Кри дю Ша, Ангелман и Прадер-Вили

Прицелна група:
Тестът се прилага при жени във всяка възраст след 9-та гестационна седмица от бременността. Особено е препоръчителен при бременни:
• над 35 години;
• с находка на хромозомна аномалия, установена при биохимичен скрининг в първи триместър от бременността или при фетална морфология;
• с установени хромозомни дефекти при предходна бременност;
• с предхождащи спонтанни аборти или мъртво раждане;
• с фамилна анамнеза за генетично заболяване;
• при ин витро процедури със собствен за родителите генетичен материал (яйцеклетки и сперматозоиди) и индикация за генетичен проблем.

PANORAMA скриниращ пренатален тест не се прилага при пациентки с многоплодна бременност (в т.ч близнаци, тризнаци и т.н), при in vitro бременност с донорски яйцеклетки, при сурогатно майчинство или когато майката има предшестваща трансплантация на костен мозък.
PANORAMA скриниращ пренатален тест може да не даде точен резултат в случаите когато бременната жена и бащата на детето са кръвно-свързани (напр. братовчеди) или родителите на бременната имат кръвна връзка (напр. първи братовчеди). В тези случаи се препоръчва проверка за хромозомни аномалии на плода чрез алтернативни методи.

Предимства на теста:
PANORAMA е изключително полезен тест за ранен скрининг на генетични дефекти на плода (9+ г.с), свързани с повишена честота на спонтанните аборти и мъртвите раждания; с тежки физически и функционални нарушения в ембриона; животозастрашаващи състояния у новороденото със засягане на сърце, главен мозък и други вътрешни органи; с нарушения в растежа и нервно-психическото развитие на детето; както и с опасност за здравето на бременната майка като прееклампсия и обилно кървене.
PANORAMA е неинвазивен тест, едновременно безопасен за плода и безболезнен за майката. Тестът е единственият на българският пазар, който анализира за широк набор микроделеции, които в 80-90% от случаите възникват спонтанно по време на ово- и сперматогенезата или в ранното ембрионално развитие, а едва в 10-20% се унаследяват от родител.
Използва най-съвременна технология като анализира безклетъчна ДНК, изолирана от кръвна плазма и от бели кръвни клетки на майката. Безклетъчната ДНК се подлага на множествено намножаване (multiplex amplification) чрез полимеразна верижна реакция (PCR) на 19 488 полиморфни региона (single nucleotide polymorphism loci- SNPs loci), разположени в хромозоми 13, 18, 21, Х и Y и други, а амплификационните продукти се секвенират. Получените милиони данни се обработват чрез специално разработен софтуерен продукт – NATUS (Next-generation Amplification Test Using SNPs), който сравнява и разграничава нуклеотидните последователности на феталната ДНК от майчината и изчислява с максимална статистическа достоверност риска от наличие на хромозомните аномалии в плода от настоящата бременност.
PANORAMA показва 100% специфичност по всички анализирани мутации, а чувствителността на теста е >99% за тризомия 21 и 13, триплоидия, микроделеции 1р36 и 5р- и между 93-96% за тризомия 18, монозомия Х и за синдромите ДиДжорджи, Прадер-Вили и Ангелман. Аналитичната му чувствителност е над 4% фетална ДНК фракция, докато повечето налични търговски тестове са между 8 и 12%.

Ограничения на теста:

PANORAMA неинвазивен пренатален тест не е диагностичен тест. Този тест не доказва наличието на генетичен дефект у плода, а оценява риска от посочените хромозомни аномалии в настоящата бременност. Следователно, решението за продължаване или прекратяване на настоящата бременност не трябва да се взема въз основа на скрининговия резултат и последващ диагностичен пренатален тест, който ще докаже или отхвърли хромозомни аномалии, е задължителен!
PANORAMA скриниращ пренатален тест ще установи наличие на хромозомни дефекти у плода в над 99% бременности, но не и в 100% от бременните жени. Резултатите от теста не елиминират вероятността от присъствие на други аномалии в анализираните хромозоми, различни от посочените в PANORAMA. Тестът не установява аномалии в други, неизследвани хромозоми, други микроделеции, генетични дефекти, структурни дефекти при раждане или други състояния/усложнения на плода.
В еденични случаи, резултатът от проведения тест може да е неточен поради едно или няколко от следните обстоятелства – мозаицизъм у плода, плацентата или майката; други генетични варианти на плода и майката, или при неустановена двуплодна бременност.

Изпълнение на теста:

Стъпка 1. След проведена с Вас консултация, бременната жена (пациентка) изявява своето желание за провеждане на PANORAMA неинвазивен пренатален тест пред Вас чрез попълване и подписване лично на “Формуляр за информирано съгласие за генетичен анализ и обработка на лични данни” (3 екземпляра). Вие, наблюдаващият я гинеколог, попълвате на английски език бланка Request Form (“Заявка за извършване на PANORAMA неинвазивен пренатален тест” (3 екземпляра)). По един екземпляр от документите остава при Вас, останалите по 2 екземпляра пациентката представя в МДЛ Цибалаб по време на вземане на материала за изследване.
Стъпка 2. За изпълнение на теста е необходима кръвна проба на майката, взета венозно.
Венопункцията се осъществява от специално обучен персонал в една от регистратурите на МДЛ ЦибаЛаб (съгласно приложен по-долу списък). След това кръвната проба се изпраща за анализ в лаборатория Natera, САЩ.
Стъпка 3. Резултатите от анализа ще получите Вие в рамките на 10-14 работни дни и при нужда се консултират със специалисти по фетална медицина и/или генетик. Резултатите представляват оценка на риска от развитие на генетично заболяване на плода и се представят като:

• Нисък риск – означава слаба вероятност от наличие на посочените хромозомни дефекти и от изявата им, без това да гарантира нормален хромозомен набор или здраво бебе;
• Висок риск – означава, че вероятността плодът да притежава посочените хромозомни аномалии е голяма, без това да доказва наличието на тези дефекти. Подобен резултат налага провеждане на пренатален диагностичен тест (амниоцентеза или хорионбиопсия).
• При проба с лошо качество или недостатъчно количество фетална ДНК за анализ се изисква втора кръвна проба от майката за повторение на теста, напълно безплатно.

Финансово задължение:

Пациентката заплаща стойността на съответния пакет PANORAMА неинвазивен пренатален тест. Заплащането се осъществява в деня на вземане на кръвната проба на бременната в МДЛ ЦибаЛаб и партньори.

Съгласие от Ваша страна:

С попълването и подписването на Request Form – „Заявка за извършване на PANORAMA неинвазивен пренатален тест” Вие потвърждавате следното:

1. Информирали сте пациентката за целта и обхвата на теста, неговите предимства и ограничения, начин и условия на изпълнение и потвърждавате, че пациентката се съгласява доброволно да бъде изследвана чрез PANORAMA неинвазивен пренатален тест.
2. Приемате резултатът на Вашата пациентка да бъде изпратен до МДЛ ЦибаЛаб и препратен впоследствие на Вас с ясното съзнание, че МДЛ ЦибаЛаб и Natera отговарят на всички местни и международни изисквания за обработка и съхранение на лични данни.
3. Вие носите отговорност за проведената медицинска консултация на пациентката преди и след провеждането на PANORAMA неинвазивен пренатален тест, както и за препоръката и провеждането на допълнителни инвазивни пренатални процедури (амниоцентеза, хорионбиопсия) ако се налагат такива.

Допълнителна информация може да получите всеки работен ден между 9 и 17ч. в МДЛ „ЦибаЛаб” – Централен офис на адрес бул. „Акад. Иван Гешов”  №2Е, Бизнес Център Сердика, тел. за контакт 0700 11 242,мобилен: 0895 78 44 81 или ел. поща a,kalacheva@cibalab.com, координатор Александра Калъчева.

PANORAMA е неинвазивен пренатален тест:

• който е валидиран чрез анализ на повече от 60 000 бременности;
• който е публикуван в 12 реномирани международни списания;
• за който редица медицински международни организации дават положителна оценка.

Валидиран е при ниско и високорискови бременности

„Този неинвазивен пренатален тест показва висока чувствителност и специфичност както при високорискови бременности, така и при нискорискови….. Прилагането на SNP-базирана технология повишава качеството на анализа на теста спрямо количествените методи.“

SNP-базираната технология е високо оценена.

Анализът на безклетъчна фетална ДНК в майчината кръв чрез прицелно секвениране на полиморфни райони на хромозоми 13, 18, 21, X и Y обуславя коректното откриване на фетални автозомни триплоидии, анеуплоидии на половите хромозоми и триплоидия.“

Много точно открива „изчезващ близнак“, намалявайки фалшиво-положителните резултати.

Способността да се открие „изчезващ близнак “при двуплодна бременност е с голямо клинично значение, тъй като намалява броя на фалшиво-положителните резултати.“