- Тризомия 21 (46+Т21)
Честота: 1 на всеки 830 живородени бебета.
Генетичен дефект: допълнително копие на част или цяла хромозома 21 у плода.
Фенотипна изява: Синдром на Даун – забавено умствено и интелектуално развитие (IQ до 50); характерни черти на лицето; физични дефекти на тяло и крайници; влошен мускулен тонус; вродени сърдечни аномалии и дефекти в други вътрешни органи; загуба на слух и зрение; поведенчески отклонения; намалена продължителност на живот.
- Тризомия 18 (46+Т18)
Честота: 1 на всеки 7500 живородени деца.
Генетичен дефект: допълнително копие на част или цяла хромозома 18 у плода.
Фенотипна изява: Синдром на Едуардс – най-честата причина за спонтанен аборт или мъртво раждане. Деца, родени живи с тризомия 18 умират преди навършване на 1 годинка. Индивидите, които оцеляват имат изменени черти на лицето; микроцефалия; значително умствено изоставане; вродени аномалии на сърце, мозък и други вътрешни органи; затруднено дишане и хранене; проблеми с растежа и развитието си.
- Тризомия 13 (46+Т13)
Честота: 1:22700 живородени деца.
Генетичен дефект: допълнително копие на част или цяла хромозома 13 у плода.
Фенотипна изява: Синдром на Патау – регистрират се често спонтанни аборти или мъртви раждания. Бебета, родени живи умират до 1 г. Оцелелите имат малки очи; допълнителни пръсти на ръце/крака; отвор на уста/небце; забавено умствено и интелектуално развитие; тежки увреждания на сърцето, мозъка и други вътрешни органи.
- Монозомия Х (45Х)
Честота: 1 на всеки 5000 живородени деца.
Генетичен дефект: липсващо второ копие на половата хромозома Х при момичета.
Фенотипна изява: Синдром на Търнър – нисък ръст; аномалии на кожата и костите; сърдечни или бъбречни малформации; проблеми със слуха; леки затруднения при обучение. Момичета имат необходимост от терапия с растежен хормон в ранна възраст и прилагане на полови хормони в пубертета. Най-често жените са стерилни.
- Синдром на Клайнфелтер (47ХХY)
Честота: 1 на 700 мъже в общата популация.
Генетичен дефект: присъствие на допълнителна полова хромозома Х при мъже.
Фенотипни изяви: силно понижена продукция на тестостерон свързано с инфертилитет, малки тестиси, слабо окосмяване, гинекомастия, натрупване на мазнини в ханша и коремната област, забавено двигателно развитие, слаборазвита мускулатура, остеопороза, говорни и поведенчески проблеми. Хормонална терапия с тестостерон, приложена от ранна детска възраст, подобрява качеството на живот на засегнатите.
- Синдром на Якобс (47ХYY)
Честота: 1 на 2000 мъже в общата популация.
Генетичен дефект: присъствие на допълнителна полова хромозома Y при мъже.
Фенотипни изяви: малка част от засегнатите мъже имат забавено двиганелно и психическо развитие в детството, отслабена мускулатура, речеви и поведенчески проблеми, по-агресивни са.
- Триплоидия (3n)
Честота: 1 на 1000 бременности в първи триместър.
Генетичен дефект: присъствие на допълнителен набор хромозоми в плода (69 хромозоми).
Фенотипна изява: често се наблюдават спонтанни аборти и мъртви раждания. Бебета, родени с триплоидия обикновено умират до навършване на 1 г. Оцелелите имат лицев дисморфизъм; вродени аномалии на сърцето, бъбреците и гръбначния мозък; дефекти на крайниците. Бременни жени, носещи ембрион с триплоидия страдат от усложнения по време на бременността, в т.ч пре-еклампсия, гадене, обилно кървене и увреждания на плацентата.
- 22q11.2 микроделеция
Честота: 1 на всеки 2000 живородени деца и достига до 1:992 деца.
Генетичен дефект: микроделеция от дългото рамо на хромозома 22.
Фенотипна изява: Синдром на ДиДжорджи – засегнати са почти всички части на тялото. Наблюдават се вродени дефекти на сърцето и тимуса; имунодефицит; лицев дисморфизъм; проблеми с дишането и храненето; бъбречни аномалии; гърчове; тромбоцитопения; загуба на слух; офталмологични нарушения; костни увреди. Децата имат забавено развитие със затруднения при усвояване на информация, говорни дефекти, хиперактивност и аутизъм-подобни състояния (20%). Склонни са да развиват психични заболявания (шизофрения, депресия, биполярно разтройство).
- 1p36 микроделеция
Честота: 1:5000 живородени деца.
Генетичен дефект: микроделеция от късото рамо на хромозома 1.
Фенотипна изява: черепнолицев дисморфизъм; забавяне на двигателното развитие и хипотония; постоянно свити пръсти; нисък ръст; костно-скелетни малформации; гърчове; проблеми на сърцето и стомашно-чревния тракт; загуба на зрение и/или слух; изменения във външните гениталии и бъбреците; поведенчески отклонения. Индивиди с хромозомната мутация не развиват говор или произнасят само няколко думи.
- 5р- микроделеция
Честота: 1 на всеки 20000 живородени деца.
Генетичен дефект: микроделеция на част или цялото късо рамо на хромозома 5.