След еуфорията от положителния тест за бременност започват плановете ни за ремонт и обзавеждане на детската стая, за гостите и организацията по изписването на новият член на семейството ни, а после се прибавят и мечтите ни за неговото или нейното възпитание и образование. Замисляме се и за здравето на наследника си, защото здравето е основата за неговото щастливо бъдеще.
Една лесна и навременно направена стъпка може да премахне някои от страховете ни относно здравето на нашето неродено бебе. Още в 9 гестационна седмица, когато нашето бебе ще е едва няколко см., имаме възможност да отхвърлим наличието на определени генетични дефекти и да се насладим спокойно на растящото си коремче като направим неинвазивен пренатален тест за хромозомни аномалии. Този тест изследва кръв от бременната жена, в която свободно „плува“ генетичен материал на бебето (т.нар. фетална ДНК) и анализира за най-често срещаните генетично-обусловени синдроми като Даун, Ди Джорджи, Едуардс, Патау и др. Посочените генетични дефекти в 80-90% от случаите се появяват спонтанно, за първи път (т.нар de novo), без родителите да имат прояви и без да има случаи в семейството. Споменатите синдроми са свързани с физически и функционални нарушения в растежа и развитието на ембриона; с животозастрашаващи вродени аномалии, засягащи почти всички вътрешни органи и системи; с проблеми в нервно-психическото развитие на детето. С извършването на неинвазивен пренатален тест още в ранен етап от бременността ще можем да отхвърлим риска от развитие на генетично заболяване, а в случай на неблагоприятен резултат (т.нар висок риск) ще можем да вземем информирано решение за хода на бременността или за вземане на адекватни медицински мерки и грижи за новороденото при раждането.