Здравейте, бъдещи мами!
Ние, екипът на МДЛ „ЦибаЛаб“, неуморно работим, за да спечелим доверието Ви. Защото вярваме, че доверието е изключително важно. Постигаме го с бързи и достоверни резултати.
В тази връзка, Ви представяме най-новото при неинвазивният пренатален тест PANORAMA – прецизиране на риска от хромозомна аномалия при пациентки с ниска фетална фракция чрез използване на FFBR-модел.
Практиката показва, че 5-10% от проведените неинвазивни пренатални тестове не дават категоричен резултат (т.нар. No call или No Result). Резултат „No call“ или „No Result“ се обявява само в случаите, когато не може да се изчисли с максимална достоверност риска от наличие на хромозомна аномалия.
Най-често причина за такъв резултат е недостатъчното количество за изследване на бебешка ДНК в майчината проба (т.нар. фетална ДНК). Обичайно феталната ДНК расте с напредване на гестационната възраст. Докато ниската фетална фракция се дължи на:
- ранна гестационна възраст при провеждане на теста (под 9-та г.с.);
- повишено майчино тегло (над 100 кг.) или
- наличие на анеуплоидия.
Американската компания Natera е първата, която описва връзката между необяснимо ниска фетална фракция и повишен риск от хромозомна аномалия.
Новата разработка на компанията се нарича FFBR модел (Fetal Fraction-Based Risk) – риск, базиран на феталната фракция. Това е статистически алгоритъм, с който се прецизира риска от наличие на хромозомна аномалия при установяване на ниска фетална фракция. В изчислението на риска FFBR алгоритъмът отчита:
- феталната фракция;
- майчиното тегло;
- гестационната седмица на бременността и
- възрастово-обусловеният риск.
С този алгоритъм значително се повишава откриваемостта на:
- тризомия 18 (синдром на Едуардс);
- тризомия 13 (синдром на Патау);
- моларна бременност и
- триплоидия от майчина страна, при която по-слабо се развива плацентата.
FFBR моделът е разработен и валидиран чрез резултатите, получени при изследване на повече от 165 хил. пациентки и от селективен анализ на 1148 случая, при които висок FFBR риск указва на статистически значимо повишено ниво на анеуплоидии (5.7% vs 0.7%).
Професионалните асоциации на акушер-гинеколозите по света
твърдят, че
- точното определяне на феталната фракция е основен критерий за достоверността на проведеният анализ;
и препоръчват
- провеждане на системни ултразвукови прегледи или на инвазивен диагностичен тест при жени с “No call” или “No Result” поради ниска фетална фракция.